儿童癫痫病的停药方法是什么

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儿童癫痫病的停药方法是什么癫痫病的发作有很多原因，很多患者不知道患者不明所以。而为了避免患上这种疾病，我们了解癫痫病常见的发病原因，患上癫痫病之后，所有的患者及其家属都很焦急，但是权威癫痫病专家称很多患者因为求医心切，不了解癫痫病因就盲目的治疗，导致病情更加严重，所以一定要到正规医院进行诊断和治疗。

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性以多器官错构瘤为特征的疾病，可累及脑、皮肤、肾脏、肝脏、心脏、眼等多个器官，其中颅脑是最常受累的器官，少数患者可合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)。TSC出生时的发病率为1/6000- 1/10000，是由于TSC1和TSC2突变所致。TSC1位于9q34而TSC2位于16p13.3。TSC1有23个外显子，转录成8.6kb mRNA，21个外显子编码错构瘤蛋白(Hamartin)。TSC2有41个外显子组成，编码的5.5kb mRNA可翻译成马铃薯蛋白(Tuberin)。这两个蛋白形成Hamartin-Tuberin复合物，抑制调控细胞生长和增殖的mTOR信号通路。TSC影像学上主要可见皮层结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、白质内线状迁移线及局灶皮质发育不良。

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)由室管膜下结节发展而来，位于室管膜下Monro孔附近，直径>0.5cm，增强后出现强化，随访可见结节逐渐增大，严重时可导致脑积水甚至危及生命。SEGA完全切除后极少出现复发，但实际上有些患者的SEGA难以完全切除，术后残留肿瘤会继续生长，患者可能要面临再次手术。

mTOR抑制剂可以抑制mTOR信号通路，从而抑制细胞生长和增殖，国外研究已经发现合并SEGA的TSC患者使用mTOR抑制剂可以缩小肿瘤体积。本研究报告2例使用mTOR抑制剂(雷帕霉素)治疗合并SEGA的TSC患者。

儿童癫痫病的停药方法是什么

病例一，女性，10岁，3岁和4岁在低热时各出现一次全身强直阵挛发作，之后未再出现上述症状。患者面部可见血管纤维瘤，有前额斑块和多发色素脱失斑。患者妹妹临床确诊为结节性硬化症。2013年6月患者头颅MR检查发现双侧侧脑室SEGA伴有脑积水。2013年7月在外院行右侧SEGA部分切除(图1、图2)。2013年11月在广东三九脑科医院癫痫中心开始使用雷帕霉素治疗，治疗前韦氏智力提示言语智商51，操作智商68，全量表智商55。

患者使用雷帕霉素后未出现明显不良反应，治疗3个月后复查头颅MR可见双侧SEGA均明显缩小，最大直径缩小2.1cm(图3、图4)。患者面部血管纤维瘤颜色较治疗前明显变淡。治疗后韦氏智力提示言语智商91，操作智商98，全量表智商94。

病例二，男性，2岁半，出生7天开始出现痉挛发作，多种抗癫痫药物效果不佳，精神运动发育落后，此次治疗前每天至少发作5、6次。躯干及颜面部多处色素脱失斑。头颅MR检查发现右侧SEGA(图5)。2013年10月在癫痫中心开始使用雷帕霉素治疗。

患者使用雷帕霉素一周后出现感冒、胃口差，停用十几天后再次服用，之后未出现明显不良反应。治疗半年后复查头颅MR可见SEGA体积稍有缩小(图6)，因患者治疗前末次头颅MR为2011年，不能完全确定使用雷帕霉素前病灶体积有无增大，但使用后可见体积缩小。患者使用雷帕霉素治疗后癫痫发作次数减少，每天仅有1、2次发作性双眼上翻，1、2秒钟缓解，癫痫发作较前明显减少。患者面部色素脱失斑颜色较前变淡。

目前关于SEGA体积大小尚无定论，也有专家认为直径大于10mm，在老年人中甚至认为直径大于15mm才能诊断为SEGA。SEGA体积会逐渐增大，增强后出现强化，多数患者无症状，随着SEGA体积增大患者可能会出现头痛、呕吐、癫痫发作频繁、共济失调等脑积水症状。Sun等对47例行手术治疗的SEGA患者分析，发现术后第一年34%患者肿瘤体积增大，12%患者需要再次手术，48.9%患者出现术后并发症。

Franz等对4例SEGA患者使用雷帕霉素，经过治疗后发现患者SEGA体积明显缩小，但停止使用雷帕霉素后SEGA体积可能再次增大，因此有专家推荐可以持续性予以最小有效剂量的mTOR抑制剂治疗。目前研究也已经发现依维莫司治疗SEGA的有效性。

本研究病例一患者因SEGA体积较大，不能完全切除，使用雷帕霉素治疗后体积明显缩小。对于术前肿瘤体积太大不能完全切除的患者，可以考虑先使用mTOR抑制剂，待SEGA体积明显缩小后尽量全部切除肿瘤，因为肿瘤完全切除后极少复发。对于像本研究病例一，手术不能完全切除肿瘤的患者，也可以考虑使用mTOR抑制剂避免肿瘤体积再次增大。

本研究两例患者使用雷帕霉素后皮肤颜色均较前变淡，对于改善面部血管纤维瘤尤其明显。病例二患者使用雷帕霉素后癫痫发作频率较前减少，这提示雷帕霉素对控制癫痫发作也起到一定作用。病例一患者使用雷帕霉素治疗前及治疗半年后韦氏智力提示明显好转，但家属未发现智力有变化，不能排除第一次检测时患者不配合所致。

以上就是关于 儿童癫痫病的停药方法是什么的介绍了，需要提醒的是癫痫是一种不容易治疗的疾病，容易受到外界的因素影响而诱发，因此平时应该多加注意，希望能帮助您，最后祝您身体健康!

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